Secuenciación Completa del Genoma

Descripción

Tu genoma completo. Una sola vez. Para toda la vida.

La mayoría de los tests genéticos del mercado analizan una fracción de tu ADN: entre 700.000 y unos pocos millones de variantes. El Estudio de Secuenciación Completa del Genoma (WGS) es algo radicalmente diferente: lee la totalidad de tu ADN —los 3.200 millones de marcadores genéticos— con una cobertura de 30X mediante tecnología Illumina, el estándar de referencia en secuenciación genómica a nivel mundial.

Es el análisis genético más completo y exhaustivo que existe. En Health Code lo ofrecemos con un valor diferenciador y único en el mercado actualmente: una interpretación personalizada por especialistas en medicina integrativa/funcional, prevención y anti-aging, además de recomendaciones ajustadas a lo que tu genética y tu salud necesitan.

¿Qué es la Secuenciación del Genoma Completo?

Tu genoma es la totalidad de la información genética que compone tu ADN: todos tus genes, pero también todas las regiones intergénicas que regulan cómo se expresan. El Genoma Completo no selecciona ni filtra: lo lee todo. Eso lo convierte en la única prueba capaz de detectar el espectro completo de variantes genéticas:

• Variantes de nucleótido único (SNPs) — las más comunes, presentes en todos los tests de ADN.
• Variantes del número de copias (CNVs) — duplicaciones o deleciones de segmentos del genoma.
• Inserciones y deleciones (indels) — variantes que los arrays genéticos no detectan.
• Anomalías cromosómicas estructurales — reordenamientos, inversiones, translocaciones.

¿Por qué el WGS y no otro test genético?

Una comparativa rápida para que entiendas la diferencia:

• Tests de genotipado (PRS): analiza hasta 700.000 variantes — útiles como primer paso, para predisposiciones poligénicas y perfiles de salud global.
• Exoma: analiza solo los genes que codifican proteínas (∼40 millones de marcadores, ∼2% del genoma).
• WGS 30X: 3.200 millones de marcadores — el 100% de tu genoma, leído 30 veces para garantizar fiabilidad máxima.

El WGS es la elección cuando quieres la información más completa posible, cuando buscas respuestas a condiciones complejas o raras, o cuando quieres tener toda tu información genómica disponible para el futuro.

Una inversión genómica para toda la vida

Tu ADN no cambia. Una vez secuenciado, los datos son tuyos para siempre. Esto tiene una ventaja enorme: a medida que la ciencia genómica avanza y se descubren nuevas asociaciones entre variantes y enfermedades, podremos aplicar ese conocimiento a tu genoma ya secuenciado, sin necesidad de volver a tomar una muestra.

Otros tests más limitados no pueden hacer esto: si en el futuro se describe un nuevo gen relevante que no estaba en su panel, tendrás que repetir el test. Con el WGS, eso no ocurre.

¿Cómo funciona el proceso?

1. Recibes tu kit de recogida de muestra — Una sencilla muestra de saliva o de sangre en el dedo, recogida cómodamente en casa.
2. Envías la muestra a secuenciar directamente al laboratorio — Te damos las instrucciones para que realices el envío de tu muestra. Se analizaré a través de la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura 30X, leyendo cada base de tu ADN 30 veces para garantizar máxima precisión y fiabilidad.
3. Recibimos tus datos brutos (raw data) — Un fichero con la totalidad de tu información genómica (∼100 GB), almacenado de forma segura y disponible para ti. Es tu mapa genético completo.
4. Un especialista de Health Code interpreta tus resultados — Analizamos tu genoma desde una perspectiva integrativa (eso es lo que nos diferencia del resto de opciones disponibles): predisposiciones a enfermedades, farmacogenética, nutrición, respuesta al ejercicio, longevidad y mucho más. Te lo explicamos en lenguaje comprensible y con recomendaciones prácticas y personalizadas.

¿Qué áreas pueden analizarse con tu WGS?

Gracias a la totalidad de la información genómica disponible, podemos explorar en profundidad:

• Salud y enfermedades — predisposición a enfermedades cardiovasculares, cáncer, enfermedades neurodegenerativas, autoinmunes y más.
• Farmacogenética — cómo metabolizas los fármacos más comunes y cómo personalizar tu tratamiento.
• Nutrición y metabolismo — intolerancias, metabolizadores, vitaminas, minerales, dietas óptimas.
• Rendimiento deportivo y recuperación.
• Longevidad y envejecimiento biológico.
• Salud de la piel y dermatogenética.
• Genes concretos o patologías específicas — si tienes antecedentes familiares o sospechas de una condición específica, podemos centrar el análisis en esa área.

¿Para quién está recomendado?

• Personas que quieren la información genómica más completa y exhaustiva posible.
• Quienes tienen antecedentes familiares de enfermedades genéticas o condiciones complejas.
• Personas con patologías de difícil diagnóstico o enfermedades raras.
• Quienes quieren un estudio genético definitivo que les acompañe toda la vida.
• Personas interesadas en medicina de precisión, longevidad y optimización de la salud desde sus bases genómicas.
• Quienes ya han hecho otros tests genéticos y quieren el nivel máximo de información.

Lo que incluye este servicio

• Kit de recogida de muestra enviado a tu domicilio.
• Secuenciación del 100% de tu genoma con cobertura 30X (tecnología NGS Illumina).
• Interpretación e informe Nutrigenómica
• Interpretación e informe Farmacogenética
• Interpretación e informe Cardiología
• Interpretación e informe Oncología
• Interpretación e informe Dermatología y Longevidad
• Interpretación e informe Ginecología
• Interpretación e informe Traumatología
• Interpretación e informe Neurología
• Informe genético especializado (clínico) sobre el área indicada por el paciente. Este informe genético será realizado por genetista sobre el gen o patología concreta que el cliente necesite que estudiemos.
• Fichero con la totalidad de tus datos brutos genómicos (∼100 GB) almacenado de forma segura.
• Interpretación clínica personalizada por un especialista de Health Code, de la totalidad de los resultados obtenidos, incluyendo tratamiento y recomendaciones prácticas y accionables, tanto a corto como a largo plazo.
• Sesión de lectura de resultados de 60 minutos.

Plazo de entrega de resultados: aproximadamente 16 semanas desde la recepción de la muestra en laboratorio.